Przejdź do treści

Poważny defekt genu. Naukowcy zidentyfikowali nową chorobę, są pierwsi chorzy

Tagi:
11/07/2023 17:00 - AKTUALIZACJA 22/11/2023 18:21

Poszukując źródła tajemniczych objawów u czwórki dzieci, naukowcy z Wiednia zidentyfikowali nową chorobę. Zidentyfikowany defekt genu prowadzi do nieprawidłowości w białych i czerwonych krwinkach. Ma wpływ na morfologię krwi, układ odpornościowy i narządy. Oto o jaką chorobę chodzi.
Sprawdź: Naukowcy stworzyli syntetyczne ludzkie embriony. Bez plemników i komórki jajowej

Naukowcy zidentyfikowali nową chorobę

Wada genu została po raz pierwszy odkryta u chłopca z Hiszpanii. Niektóre z jego narządów uległy poważnemu zapaleniu, w tym nerki, jelita i skóra. Ponieważ lekarz prowadzący leczenie nie mógł znaleźć wyjaśnienia pomimo wielokrotnych testów, zwrócił się do St. Anna Children’s Cancer Research w Wiedniu. I znaleźli to, czego szukali. Odkrycie zostało opisane w New England Journal of Medicine pod koniec czerwca.

Sekwencjonowanie genomu próbek krwi początkowo ujawniło przyczynę u hiszpańskiego chłopca: poważny defekt w genie DOCK11. „Na początku mieliśmy tylko jednego pacjenta i dlatego nie wiedzieliśmy, które objawy były związane z tym defektem genu, a które były tylko dodatkowymi objawami towarzyszącymi. To było nie lada wyzwanie”, wyjaśnia doktorantka Jana Block w towarzyszącym komunikacie prasowym. Dzięki międzynarodowej sieci udało się znaleźć troje kolejnych dzieci z zagadkowymi objawami. I rzeczywiście, wszystkie cierpiały na tę samą wadę genetyczną. Ale co dzieje się w organizmie osoby dotkniętej defektem?

Nowo odkryty defekt genu zaburza tworzenie krwi i układ odpornościowy

Z pomocą modelu danio pręgowanego naukowcy byli w stanie udowodnić, że defekt genu DOCK11 zaburza tworzenie się komórek krwi, co doprowadziło między innymi do odkrycia nowego mechanizmu anemii, czyli braku czerwonych krwinek.

Naukowcy byli również w stanie wykazać, że u pacjentów z niedoborem DOCK11 niektóre komórki odpornościowe (komórki B) nie rozwijają się prawidłowo, podczas gdy w tym samym czasie inne komórki odpornościowe (limfocyty T) są nadmiernie aktywowane. „Białko [= gen DOCK11] wydaje się odgrywać rolę w utrzymywaniu aktywacji limfocytów T w określonym zakresie” – wyjaśnia Block. Jest to ważne, ponieważ nadmierna aktywacja może prowadzić do uszkodzenia otaczających tkanek i narządów.

Należy jeszcze zbadać, czy defekt ten może również sprzyjać chorobom nowotworowym. Wiadomo, że defekty komórek T mogą mieć taki efekt, więc nie można tego wykluczyć, powiedział. „Oczywiście będziemy teraz dalej badać tę kwestię w naszych pracach badawczych” – mówi Kaan Boztug, profesor na Wydziale Pediatrii i Badań nad Zapaleniami na Uniwersytecie Medycznym w Wiedniu i dyrektor naukowy St. Anna Children’s Cancer Research.

>>> Nowa szczepionka na choroby przenoszone przez najniebezpieczniejszego owada na świecie

Przeszczep komórek macierzystych jako możliwa forma terapii

„Nasza praca w ciągu ostatnich pięciu lat jest niewątpliwie znaczącym kamieniem milowym, ale mamy również na uwadze, że kilku pacjentów zmarło na tę chorobę” – mówi doktorant Block. Badacz ma nadzieję, że inne ośrodki zwrócą teraz uwagę na tę mutację genu i będą kontynuować badania nad chorobą. „Ta choroba jest naprawdę poważna, więc uważamy, że naszą misją jest nie tylko zrozumienie procesów biologicznych, ale także opracowanie na tej podstawie skutecznych strategii terapeutycznych”.

Dobrą wiadomością jest to, że naukowcy wpadli na trop potencjalnej terapii. „Naukowcy podejrzewają, że przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych może wyleczyć chorobę” – czytamy dalej w komunikacie. Możliwe jest również, że niedobór DOCK11 można leczyć za pomocą terapii genowej. Przyszłe badania będą musiały to wyjaśnić.

Wyniki badań naukowców z St. Anna Children’s Cancer Research, CeMM Research Center for Molecular Medicine of the Austrian Academy of Sciences i MedUni Vienna zostały opublikowane w New England Journal Medicine 21 czerwca.

Czytaj także: Ci kierowcy nie mogą już prowadzić pojazdów. Muszą wymienić swoje prawa jazdy

Źródło: Focus.de, PolskiObserwator.de